sma hastalığı neden olur ne demek?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Hastalığı Nedeni

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalıktır ve temel nedeni SMN1 genindeki bir mutasyondur. Bu gen, survival motor nöron (SMN) adı verilen bir proteinin üretilmesinden sorumludur. SMN proteini, motor nöronların, yani kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin sağlıklı kalması ve düzgün çalışması için hayati öneme sahiptir.

SMA'lı bireylerde, SMN1 genindeki bir mutasyon nedeniyle yeterli miktarda fonksiyonel SMN proteini üretilemez. Bu durum, motor nöronların zamanla hasar görmesine ve ölmesine yol açar. Motor nöronların kaybı, kasların zayıflamasına (atrofi) ve ilerleyen dönemlerde kasların tamamen işlevini yitirmesine neden olur.

SMN2 Geni ve SMA Şiddeti:

İnsanlarda, SMN1 genine benzer bir gen olan SMN2 geni de bulunur. SMN2 geni de SMN proteini üretir, ancak üretilen proteinin çoğu kısaltılmış ve işlevsizdir. SMA'nın şiddeti, SMN2 geninin ne kadar işlevsel SMN proteini üretebildiği ile ilişkilidir. SMN2 geninin daha fazla kopyasına sahip olan bireyler, daha fazla işlevsel SMN proteini üretebilir ve bu da hastalığın daha hafif seyretmesine yardımcı olabilir.

Kalıtım:

SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutasyona uğramış SMN1 genini alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir kişi sadece bir mutasyonlu gene sahipse, taşıyıcıdır ve SMA belirtileri göstermez, ancak bu geni çocuklarına aktarabilir.

Özetle SMA'nın nedeni:

• SMN1 Gen Mutasyonu: Temel neden budur. SMN1%20Geni%20Mutasyonu
• SMN Protein Eksikliği: SMN1 genindeki mutasyon SMN proteininin yetersiz üretimine yol açar. SMN%20Proteini
• Motor Nöron Kaybı: Yetersiz SMN proteini motor nöronların ölümüne neden olur. Motor%20Nöron
• Otozomal Resesif Kalıtım: Hastalığın kalıtım şekli. Otozomal%20Resesif